Punktion des Mutterkuchens

(Chorionzottenbiopsie, CVS)

Die Chorionzottenbiopsie wird meistens in der 11. bis 13. SSW durchgeführt, um frühestmöglich Störungen an den Trägern des Erbgutes, den Chromosomen, zu erkennen. Hierzu werden die aus dem Mutterkuchen gewonnenen kindlichen Zellen in einer Kultur angezüchtet. Ein Teil der entnommenen Zotten wird über Nacht kultiviert und anschließend aufgearbeitet (Direktpräparation), so dass ein erstes Ergebnis bereits nach 1 -2 Tagen vorliegt. Nach weiterer ca. zweiwöchiger Zellkultivierung (Langzeitkultur) kann dann ein endgültiges  Ergebnis des Chromosomensatzes des ungeborenen Kindes ermittelt werden. 

Bei der Chromosomenanalyse wird zum einen auf zahlenmäßige Chromosomenstörungen (die bekannteste ist hierbei das Down-Syndrom = Trisomie 21, früher auch Mongolismus genannt) geachtet, sowie auf grobe Veränderungen der Chromosomenstruktur. Feinere Strukturveränderungen sind dagegen in der Regel nicht zu erkennen und werden nur bei speziellem Verdacht oder  positiver familiären Vorgeschichte untersucht.

Ein normaler Chromosomensatz schließt Fehlbildungen und Erkrankungen des Ungeborenen, z.B. Herzfehler, Extremitätenfehlbildungen, Spaltbildungen im Gesicht sowie viele geistige Behinderungen nicht aus, da diese nicht immer mit erkennbaren Abweichungen im Chromosomensatz verbunden sind. Einige dieser Erkrankungen können aber durch eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (optimaler Zeitpunkt 20.-22. Schwangerschaftswoche) erkannt werden.

 

Ablauf der CVS

 

Nach einer orientierenden Ultraschalluntersuchung zur Beurteilung des Kindes und der Lage des Mutterkuchens wird die günstigste Einstichstelle gewählt. Vorteilhaft ist hierbei, dass zunächst Ihre Harnblase zur Untersuchung weitgehend gefüllt ist, damit die Gebärmutter sich ihrer vorderen Bauchdecke annähert und die Punktion oftmals einfacher gelingt. Nach Desinfektion der Bauchdecke wird unter ständiger Ultraschallkontrolle eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke (transabdominal) in den Mutterkuchen (Chorion frondosum) vorgeschoben und die Chorionzotten durch Ansaugen in eine Spritze mit Nährmedium aspiriert. Dieser Vorgang dauert in der Regel weniger als eine Minute. Die mit dem Eingriff verbundenen Schmerzen sind so gering, dass eine örtliche Betäubung nicht erforderlich ist. Ein Chorionzottengewinnung durch die Scheide (transvaginal) wird aufgrund erhöhter Infektionsgefahr und erheblichem technischem Aufwand heutzutage kaum noch durchgeführt

In einigen wenigen Fällen werden zu wenig Zotten gewonnen oder diese sind so verändert, dass eine Chromosomenanalyse nicht möglich ist. Dann kann eine zweite Punktion erforderlich sein. Selten (zu ca. 1 %) treten in Chorionzotten Chromosomenmosaike oder andere Chromosomenbefunde auf, die nicht repräsentativ für den Chromosomensatz des Feten sein müssen und zu schwieriger oder fehlerhafter Interpretation führen können. In diesen Fällen erfordern derartige Ergebnisse die Untersuchung eines zweiten Zellsystems, in der Regel durch eine Fruchtwasserentnahme.

Sowohl über das Ergebnis der Direktpräparation (1- 2 Tage) als auch nach Abschluss der Langzeitkultur (in der Regel 2 Wochen nach Punktion) mit abschließender Beurteilung des kindlichen Chromosomensatzes erhalten Sie und Ihr behandelnder Frauenarzt Kenntnis. Im Brief an den Arzt wird auch das Geschlecht des Kindes mitgeteilt, das Sie auf Wunsch erfragen können.

Wie bei der Fruchtwasseruntersuchung liegt bei der transabdominalen Chorionzottenbiopsie das eingriffsbedingte Risiko zwischen 0,2 bis 0,7 % (intern 0,34 %), d.h. auf durchschnittlich 200 Punktionen ist mit einer Fehlgeburt zu rechnen. Zu bedenken ist, dass zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft das Risiko einer Fehlgeburt noch relativ hoch ist und auch ohne Eingriff um 4% liegt. Nadelverletzungen des Kindes oder Gefahren für die Mutter, wie Infektionen und Blutungen sind hingegen extrem selten. Nach neuesten Untersuchungen (multi- center- studie) ist, entgegen früherer Angaben, das eingriffsbedingter Fehlgeburtsrisiko einer Chorionzottenbopsie in der Hand eines geübten Untersuchers annähernd gleich zu dem einer Fruchtwasseruntersuchung