Pränataldiagnostik

beinhaltet alle vorgeburtlichen medizinischen Untersuchungen, deren Aufgabe es ist, den Gesundheits- und Entwicklungszustand des ungeborenen Kindes im Mutterleib zu erfassen bzw. zu überprüfen. Die pränatale (vorgeburtliche) Diagnostik dient also dazu, Fehlentwicklungen und / oder erbliche Krankheiten beim Ungeborenen zu erkennen.

Die große Mehrheit aller Kinder wird völlig gesund geboren. Trotzdem ist es ganz normal, dass die werdenden Eltern sich vom Moment der Feststellung der Schwangerschaft an Gedanken um die Gesundheit Ihres Kindes machen.

Im Rahmen der Schwangerenvorsorge wird Ihr(e) behandelnde(r) Frauenarzt /-ärztin den Verlauf Ihrer Schwangerschaft überwachen und Sie je nach individuellem Risikoprofil über zusätzliche Möglichkeiten der weiterführenden pränatalen Diagnostik informieren. Er / Sie wird Ihnen spezielle Untersuchungen (z.B. Fruchtwasseruntersuchung oder erweiterte Ultraschalluntersuchungen beim Spezialisten) nahe legen, wenn ein erhöhtes Risiko (z. B. mütterliches Alter) oder bei einer Ultraschalluntersuchung der Verdacht auf eine Abweichung von der Norm besteht.

Manche Untersuchungen (vor allem Ultraschalluntersuchungen) können aber auch sinnvoll sein, ohne dass ein bestimmtes Risiko besteht.

Ca. 2-4% der Kinder werden mit einer Fehlbildung geboren. Dies können leichte Fehler sein oder Auffälligkeiten ohne wesentlichen Krankheitswert, manchmal aber auch schwere Störungen (z.B. Herzfehler), bei denen allein die Kenntnis eine bessere Geburtsplanung ermöglicht oder eine intrauterine („in der Gebärmutter“) Therapie oder frühzeitige Entbindung notwendig machen.

Die überwiegende Mehrheit dieser Fehlbildungen sind unerwartet; also Zufallsbefunde. Da die gesetzliche Krankenversicherung die Kosten für diese Untersuchungen normalerweise nur im Verdachtsfall oder bei vorbestehenden Risiken übernimmt, gibt es die Möglichkeit, diese als Selbstzahlerleistung (IGeL) in eigener Verantwortung durchführen zu lassen.

In aller Regel werden die Untersuchungsergebnisse Sie beruhigen und Ihnen viele Sorgen und Bedenken nehmen. Es können sich aber aus jeder Diagnostik weitere Fragestellungen ergeben oder Konfliktsituationen entstehen, besonders dann, wenn Erkrankungen oder Fehlbildungen diagnostiziert oder vermutet werden.

Sie sollten also bevor Sie die Möglichkeiten der pränatalen Diagnostik nutzen folgendes bedenken:

• Bin ich bereit, eventuell weitreichende Konsequenzen aus den Untersuchungsergebnissen zu ziehen.
• Bin ich bereit, ein Eingriffs- / Fehlgeburtsrisiko einzugehen, wenn mir eine invasive Diagnostik empfohlen wird (obwohl das Kind vielleicht völlig gesund ist)
• Was würde eine festgestellte Behinderung oder Erkrankung an meiner Einstellung zum Kind oder zur Schwangerschaft ändern

Sollten sich im Rahmen der Untersuchungen auffällige Befunde ergeben, so werden Sie ebenfalls nicht allein gelassen:

• Auffällige Ultraschallbefunde werden immer direkt im persönlichen Gespräch mit dem Untersucher erläutert
• Sind Fehlbildungen festgestellt worden, die einer Betreuung direkt nach der Geburt bedürfen, arbeiten wir (in Abhängigkeit des zugrundeliegenden, vermuteten Defektes) vorzugsweise mit den Zentren für Perinatalmedizin (PNZ) der Universitäten Bonn / Köln bzw. Homburg, sowie dem PNZ Mutterhaus Trier zusammen. Dort werden Sie umfassend z.B. durch Kinderkardiologen, -neurologen oder - chirurgen über das Krankheitsbild ihres ungeborenen Kindes und Therapiemöglichkeiten informiert, sowie mit Ihnen die Versorgung nach der Geburt geplant.
• Bei Störungen, die durch eine invasive Diagnostik erkannt wurden, werden Sie durch Frau Dr. med. Oehl- Jaschkowitz , Humangenetische Praxis Homburg / Trier, sowie durch Herrn Prof. Dr. med. Carsten Bergmann / Herrn PD Dr. med. Hanno Bolz, Zentrum für Humangenetik Ingelheim, informiert und betreut.

Hauptsächlich trägt das Ergebnis einer pränatalen Untersuchung aber dazu bei, dass die werdenden Eltern den weiteren Schwangerschaftsverlauf beruhigt und erleichtert erleben können, denn 97-98% aller Kinder kommen gesund zur Welt.

Auch wenn alle betreuenden Frauenärzte verpflichtet sind, Sie auf Risiken oder weiterführende Maßnahmen hinzuweisen, so entscheiden letztendlich Sie, ob weitere Untersuchungen für Sie persönlich sinnvoll sind

Grundsätzlich werden pränataldiagnostischen Methoden unterteilt in

• Nicht invasive Diagnostik (Ultraschalluntersuchungen und Labortests)
• Invasive Diagnostik (Eingriffe)