NIPT (non-invasive prenatal testing)

Seit 2012 stehen nicht- invasive molekulargenetische Untersuchungsmethoden zur Verfügung, mit denen aus dem mütterlichen Blut die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) mit hoher Treffsicherheit nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können.

Grundprinzip dieser NIPT - Verfahren ist, dass im mütterlichen zellfreien Blutplasma kleine freie Fragmente kindlichen Erbmaterials (DNA) vorliegen und mittels modernster molekularbiologischer Techniken analysiert werden können. Wird dabei festgestellt, dass deutlich mehr fetales DNA Fragment eines bestimmten Chromosoms (z.B. Chromosom 21) als üblich vorkommt, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Störung (in diesem Falle Trisomie 21) vermutet werden. Dennoch muss ein auffälliges NIPT- Ergebnis grundsätzlich durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese u.a.) bestätigt werden, da aufgrund einiger methodischer Einschränkungen auch falsch positive Befunde vorliegen können.

Die NIPT wird insbesondere Frauen mit erhöhtem Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 (z.B. nach auffälligem ETS oder Serum- Biochemie) ab der 12. SSW angeboten, falls einerseits eine weiterführende pränataldiagnostische Klärung gewünscht wird, andererseits aber zunächst ein invasiver Eingriff vermieden werden soll.

Da ein auffälliges Ersttrimesterscreening (insbesondere eine verbreiterte Nacken­falte) auch auf andere Chromosomenstörungen oder nicht genetische Erkrankungen, wie z.B. Herzfehler hinweisen kann oder gar primär schwerwiegende organische Fehlbildungen bei Ihrem ungeborenen Kind vorliegen können, wird in unserer spezialisierten pränataldiagnostischen Praxis der NIPT- Bluttest nur in Zusammen­hang mit einer Ultraschall- Feindiagnostik und individuellen genetischen Beratung durchgeführt.

Bitte beachten Sie, dass die Kosten einer NIPT Untersuchung in der Regel nicht von

ihrer Krankenkasse erstattet wird; die Kosten von ca. 3oo - 500 € von Ihnen selbst zu tragen sind.