NIPT (non-invasive prenatal testing)

Seit 2012 stehen nicht- invasive molekulargenetische Untersuchungsmethoden zur Verfügung, mit denen aus dem mütterlichen Blut die häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18, 13) mit hoher Treffsicherheit nachgewiesen bzw. ausgeschlossen werden können.

Grundprinzip dieser NIPT - Verfahren ist, dass im mütterlichen zellfreien Blutplasma kleine freie Fragmente kindlichen Erbmaterials (DNA) vorliegen und mittels modernster molekularbiologischer Techniken analysiert werden können. Wird dabei festgestellt, dass deutlich mehr fetales DNA Fragment eines bestimmten Chromosoms (z.B. Chromosom 21) als üblich vorkommt, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit eine Störung (in diesem Falle Trisomie 21) vermutet werden. Dennoch muss ein auffälliges NIPT- Ergebnis grundsätzlich durch eine invasive Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese u.a.) bestätigt werden, da aufgrund einiger methodischer Einschränkungen auch falsch positive Befunde vorliegen können.

Die NIPT wird insbesondere Frauen mit erhöhtem Risiko für eine Trisomie 21, 18 oder 13 (z.B. nach auffälligem ETS oder Serum- Biochemie) ab der 12. SSW angeboten, falls einerseits eine weiterführende pränataldiagnostische Klärung gewünscht wird, andererseits aber zunächst ein invasiver Eingriff vermieden werden soll.

In unserer spezialisierten pränataldiagnostischen Praxis wird der NIPT- Bluttest nur in Zusammen­hang mit einer Ultraschall- Feindiagnostik (IGEL Leistung) und individuellen genetischen Beratung durchgeführt (s.u.).

Bitte beachten Sie, dass die Kosten einer NIPT Untersuchung und insbesondere der dazugehörigen Ultraschall- Feindiagnostik in der Regel nicht zwingend von ihrer Krankenkasse erstattet wird.

NIPT ist nur in begründeten Einzelfällen erstattungspflichtige Leistung der GKV und gehört nicht zwangsläufig zu den obligaten Untersuchungen i.R. der Mutterschaftsrichtlinien (MuRI).

Hilfreich und beachtenswert sind zudem die "10 goldenen Regeln" für die Duchführung eines NIPT- Tests (veröffentlicht durch die DEGUM - Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin e.V. in 02 / 2020) :

1. NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach Gendiagnostikgesetz (GenDG).

2. NIPT erlaubt derzeit zuverlässige Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18, 13, aber keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen. Diese machen jedoch den Großteil der perinatal relevanten Anomalien aus. Auch lassen sich die meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromale Erkrankungen nicht erkennen.

3. NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschalluntersuchung, idealerweise vor der Blutentnahme und nach 12. SSW.

4. Bei sonographisch nachgewiesenen Fehlbildungen und / oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und um einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.

5. Im Rahmen einer NIPT- Untersuchung sollten grundsätzlich der fetale bzw. schwangerscaftsspezifische Anteil an zellfreier DNA angegeben werden. Die "Fetal fraction" ist ein Qualitätsparameter mit großem Einfluss auf die Testgüte.

6. Ein ergebnisloser NIPT ( sog. "no call" - NIPT) ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 13 und 18, sowie Triploidien.

7. NIPT ist ein Screening- Test. Bei einem auffälligem NIPT ist eine disgnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isoliertem NIPT Befund beruhen.

8. NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden.

9. Der Einsatz von NIPT zur Bestimmung des Risikos für seltene autosomale Aneupolidien, strukturelle Chromosomenstörungen, insbesondere Mikrodeletionen und monogene Erkrankungen beim Feten kann derzeit nicht generell empfohlen werden.

10.Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote und es liegen nur eingeschränkt Daten zur Testgüte vor.