Jede werdende Mutter hat ein gewisses Risiko, ein Kind mit einer Chromo- somenstörung (Erbträgerveränderung) zu bekommen. Dieses steigt mit zunehmenden Alter der Schwangeren an.

Medizinische Fortschritte in den letzten Jahren haben hierbei neue Möglichkeiten der pränatalen (vorgeburtlichen) Risikoeinschätzung eröffnet.

Durch die Kombination verschiedener Untersuchungen (Ultraschall / Labor) zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche (SSW) sind wir heutzutage in der Lage, für jede Schwangere ein individuelles „genetisches“ Risiko zu ermitteln.

Wie in der obiger Abbildung ersichtlich, ist die Messung der Nackentransparenz unter Einbeziehung besonderer mütterlicher Serummarker und des mütterlichen Alters, auch Ersttrimesterscreening (ETS) oder auch „first trimester sreening“ (FITS) genannt, derzeit die beste, aussagekräftigste und frühzeitigste Methode der vorgeburtlichen „genetischen“ Risikoeinschätzung.

Erforderlich ist hierzu eine präzise Ultraschalluntersuchung zur Messung der sogenannten Nackentransparenz des Kindes, die man insbesondere zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche immer als Lymphansammlung (Ödem) unter der kindlichen Nackenhaut findet. Diese Flüssigkeit ist auch bei völlig gesunden Feten immer vorhanden! Das Vorhandensein einer solchen Flüssigkeitseinlagerung ist also an sich keinesfalls krankhaft! Erst bei einer deutlichen Zunahme der Flüssigkeitseinlagerung (und damit der Breite des Spaltes) sind Chromosomenstörungen oder andere Erkrankungen (z.B. Herzfehler) wahrscheinlicher.

Zu dieser Flüssigkeitsansammlung kommt es auf Grund des noch nicht ausreichend entwickelten Lymphsystems. Föten mit einer Trisomie 21 oder einem schweren Herzfehler haben eine verzögerte Lymphgefäßentwicklung bzw. einen erschwerten Lymphabfluß. Im Verlauf der Schwangerschaft bildet sich die Lymphflüssigkeit zurück (unabhängig von der initialen Maximalgröße)

Die Ultraschalluntersuchung zur Messung der Nackenfalte ist zwischen der 11 + 4 und 13 + 6 SSW möglich, jedoch optimaler Weise in der letzten Woche des beschrieben Zeitraumes wegen verbesserten Größen- und Sichtverhältnissen (insbesondere zum frühen Ausschluss von Fehlbildungen) durchzuführen.

Mit einer zusätzlichen mütterlichen Blutuntersuchung (Serumscreening) kann die Aussagekraft des Ultraschall nochmals gesteigert werden. Dabei werden zwei Substanzen, die nur in der Schwangerschaft gebildet werden (PAPP A, free ß- HCG), durch eine Blutentnahme aus der mütterlichen Vene, bestimmt.

Die gesammelten Ergebnisse werden innerhalb weniger Tage ausgewertet und ein individuelles Risiko als Verhältniszahl Ihnen übermittelt.

Da das Ergebnis der Risikoermittlung nunmehr viel früher vorliegt als z.B. das Ergebnis eines Triple- Tests (nur zwischen 15. Und 18. Schwangerschaftswoche möglich), haben Sie mehr Zeit, um über das weitere Vorgehen zu entscheiden. So können weiterführende Untersuchungstechniken wie z.B. die Gewebsunter- suchung aus dem Mutterkuchen ( Chorionzottenbiopsie, 11. - 14. SSW) oder die Fruchtwasseruntersuchung ( Amniozentese ab 15. / 16. SSW) frühzeitig erfolgen bzw. bewußt unterlassen werden.

Bitte bedenken Sie (trotz aller Präzision), dass lediglich eine statistische Wahrscheinlichkeit bzw. Risikoeinschätzung durch das Ersttrimesterscreening getroffen wird. Unauffällige Ergebnisse sind keine Garantie für ein Kind ohne Chromosomenstörungen. Der sichere Ausschluß einer Chromosomenstörung ist nur durch o.g. weiterführende Untersuchungstechniken möglich.

Um einerseits eine maximale Entdeckungsrate von bis zu 90 % zu gewährleisten und andererseits unnötige invasive Eingriffe und größere Verunsicherungen zu vermeiden, darf das Ersttrimesterscreening bundesweit nur in speziell zertifizierten Abteilungen oder Praxen vorgenommen werden, welche sich regelmäßigen Qualitätskontrollen unterziehen.

Wie der Triple- Test, ist auch das genetische Ersttrimesterscreening nicht Inhalt der Mutterschaftsrichtlinien und somit keine von den gesetzlichen Kassen getragene Leistung.